|
La drépanocytose En Belgique, une soixantaine d’enfants naissent avec une maladie sanguine appelée drépanocytose. Les différents réseaux et associations mettent tout en œuvre pour que la maladie soit prise en considération, que soient mises en place des stratégies de prévention primaire et secondaire ainsi qu’une prise en charge adaptée. La drépanocytose est une maladie héréditaire. Elle affecte les globules rouges, ou plutôt l’hémoglobine contenue dans ces globules. L’hémoglobine est la substance chargée de transporter l’oxygène dans le sang. La maladie est chronique et sévère. Elle est ponctuée par des épisodes de crises aiguës qui se manifestent par des douleurs en de multiples endroits (bras, jambes, dos,...). La personne atteinte est plus sensible que d’autres aux infections (rhume, angine,...). L’anémie quasi constante dont ils sont porteurs est responsable d’une faiblesse générale, de fatigue, d’essoufflement, de palpitations. La drépanocytose n’est pas une maladie contagieuse. Hémoglobine S L’hémoglobine normalement présente dans le sang est l’hémoglobine A. Dans la drépanocytose, l’hémoglobine est différente : on l’appelle hémoglobine S. Celle-ci présente une tendance à la cristallisation au moment où elle donne son oxygène aux tissus. Ce phénomène modifie la souplesse des globules rouges qui peuvent se bloquer dans les petits vaisseaux et y provoquer localement l’arrêt de la circulation sanguine. A ce moment là, une crise douloureuse et de nombreuses complications s’en suivent.
L’enfant naît avec la drépanocytose quand chacun de ses deux parents lui transmet un gène anormal : le gène de l’hémoglobine S. Ces parents ne présentent pas de symptômes s’ils ne sont eux-même porteurs que d’un seul gène anormal. Par contre, l’enfant qui naît de cette union souffrira la maladie tout au long de sa vie. Ses globules, au lieu d’être arrondis prennent la forme d’une faucille, d’où le nom de drépanocytose car faucille se dit « drépanos » en grec ancien.
Situation géographique Les personnes porteuses du gène de l’hémoglobine S sont nombreuses dans les pays d’Afrique Centrale et de l’Ouest, dans le bassin Méditerranéen, au Moyen-Orient et en Inde. En Afrique, cette maladie concerne environ 1 % des naissances. Suite aux multiples migrations, la drépanocytose se retrouve aujourd’hui dans le monde entier. En Belgique, en France et au Royaume-Uni, le dépistage de la drépanocytose à la naissance montre qu’approximativement 1 nouveau-né en est atteint sur 2000 naissances. A l’heure actuelle, on tente de mettre en place une stratégie de prévention primaire par dépistage pré-conceptionnel ou, au plus tard lors de la grossesse, dans l’espoir de diminuer cette fréquence. Surtout la prévention L’essentiel de la prise en charge des patients consiste pour l’instant à prévenir très précocement les complications infectieuses par une vaccination contre le pneumocoque, par la prise régulière d’antibiotiques et par des conseils pour la vie de tous les jours (se couvrir contre le froid, éviter les grandes chaleurs, avoir une bonne hygiène corporelle, prendre régulièrement l’air, ne pas rester trop longtemps assis,...). L’espérance de vie des patients qui sont suivis régulièrement est en moyenne d’une cinquantaine d’années. Une greffe de moelle permet de guérir la drépanocytose parce qu’elle réintroduit dans l’organisme le gène de l’hémoglobine normale. Mais son coût, sa mortalité à court terme et ses complications parfois graves imposent de nombreuses discussions entre le patient, le médecin traitant et les spécialistes afin de prendre une décision en toute connaissance de cause. Catherine Dolhen Références : |
Marier un drépanocytaire : pas une mince affaire ! « La drépanocytose doit devenir une priorité de santé publique ! » |
|
|
